Le sarcome mastocytaire (SM) est une tumeur maligne sévère et rare caractérisée par la formation de tumeurs solides à mastocytes potentiellement métastatiques avec infiltrations destructrices de divers organes. Seuls de rares cas de mastocytose évolueront secondairement vers un SM.

Étude rétrospective des cas issus du Centre de référence nationale français des mastocytoses (n=5) et revue de la littérature (n=18), soit 23 cas de SM au total, la plus grande série mondiale à ce jour. Analyse des caractéristiques cliniques, biologiques et évolutives afin de souligner la variabilité de la présentation clinique, la difficulté du diagnostic et le pronostic.

L’âge médian des patients au diagnostic était de 41ans [51–76] avec un sex-ratio de 10/13. Seuls 17 % (n=4) des patients présentaient une forme secondaire de mastocytose et 83 % (n=19) une forme de novo. Les localisations étaient variées : osseuses 78 % (n=18), digestives 35 % (n=8), cutanées : urticaire pigmentaire 30 % (n=7). Les symptômes du syndrome d’activation mastocytaire étaient présents pour 30 % (n=5) des cas. À l’examen : des adénopathies 30 % (n=7), une splénomégalie 26 % (n=6) et l’hépatomégalie 22 % (n=5). Cent pour cent (n=5) des cas pédiatriques avaient une localisation primaire osseuse céphalique et 45 % (n=8) des cas adultes avaient une localisation digestive primaire. Biologiquement, le taux médian d’hémoglobine était à 10,6g/dL [8–14], des plaquettes à 309G/L [30–436], des leucocytes à 9,3G/L [2,8–15]. La tryptase sérique médiane était à 236ng/L [8,6–900]. La mutation c-KIT D816V était présente dans 22 % (n=3) des cas et dans 43 % (n=6) des cas le c-KIT était sauvage, parmi les patients séquencés. D’autres mutations de c-Kit ont été détectées 36 % (n=5) : Asp22lys, Val580gly, Del139, L799F. Un décès est survenu chez 57 % des patients avec une médiane de survie à 17mois [1–45]. Huit patients ont évolué en leucémie à mastocytes. Les traitements proposés étaient la chimiothérapie, les inhibiteurs de la tyrosine kinase, la chirurgie et la radiothérapie.

La présentation initiale de cette forme de mastocytose systémique peut être très atypique. Les symptômes du syndrome d’activation mastocytaire et l’urticaire pigmentaire sont inconstants. La présentation pédiatrique se distingue de celle de l’adulte, avec une infiltration osseuse céphalique. L’évolution est rapidement mortelle et peut progresser en leucémie à mastocytes. Ces cas soulignent l’importance pour le diagnostic du dosage de la tryptase, de l’immunohistochimie et du séquençage de la totalité du gène c-KIT avec parfois la présence de mutations en dehors du classique exon 17.

Le profil clinico-biologique du sarcome mastocytaire se distingue de la mastocytose cutanée bénigne. Une prise en charge précoce est fondamentale. Il est nécessaire d’évaluer la place des thérapies combinées (PKC412, greffe de mœlle osseuse) et des nouvelles drogues dans le traitement des sarcomes mastocytaires.